Болезнь Рандю-Ослера: причины, признаки и лечение

Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями.

Болезнь Рандю-Ослера

Впервые данное заболевание было описано доктором французского происхождения Луи Рандю. На рубеже XIX и XX века информация была дополнена данными докторов Ослера и Вебера. Но настоящая причина появления у больных кровоизлияний была определена лишь недавно.

По статистике болезнь Рандю-Ослера, также известная как геморрагическая телеангиэктазия, встречается примерно 1 раз на 5 тыс. человек. Патология не связана с полом и проявляется до 50 лет.

МКБ-10

В Международной классификации болезней геморрагическая телеангиэктазия имеет код 178.0. Она отнесена к подклассу «Болезни капилляров».

к содержанию ↑

Классификация

Соответственно клиническим проявлениям патология была разделена на несколько типов. Они базируются на оценке мест расположения кровоизлияний.

Выделены такие типы болезни Рандю-Ослера:

  1. Назальный – повреждены сосуды слизистой носа, из-за чего наблюдаются частые носовые кровотечения.
  2. Глоточный – высыпания выявляются на слизистой оболочке глотки.
  3. Кожный – кровоизлияния локализуются на некоторых участках кожного покрова.
  4. Висцеральный – наблюдается повреждение оболочек внутренних органов.
  5. Смешанный – высыпания присутствуют как на коже, так и на внешних и внутренних слизистых.
к содержанию ↑

Причины

Это заболевание является наследственным, то есть передается с генетическим материалом от матери ребенку. Возникновение болезни Рандю-Ослера может быть следствием нарушений структуры двух генов.

Первый ген отвечает за нормальный синтез в организме коллагена. Это вещество не только отвечает за нормальную эластичность кожи, но также входит в состав стенок кровеносных сосудов. Из-за нарушений в структуре вещества становятся возможными точечные кровоизлияния.

Второй ген отвечает за синтез клеточного рецептора, который чувствителен к факторам роста опухоли.

Синдром Рандю-Ослера является доминантным признаком. При наличии дефектного гена у одного из родителей, он передастся ребенку.

Бывают случаи, когда мутация в гене происходит спонтанно, но они довольно редки. Причиной влияния на плод в утробе, считают, инфекционные агенты, или химические препараты, и это пока лишь теория.

к содержанию ↑

Патогенез

Нормальная сосудистая стенка состоит из трех слоев:

  1. Внутреннего;
  2. Среднего
  3. Внешнего.

Которые содержат:

  • Соединительную ткань;
  • Нервные окончания;
  • Гладкие мышцы.

Из-за генетического дефекта сосуды не получают обычной структуры. У больных они имеют только эндотелий, окруженный рыхлыми волокнами коллагена.

Это приводит к патологическому расширению капилляров на определенных участках. Также возникает явление ангиоматоза – чрезмерное разрастание сосудистой сети.

В результате нарушений возникают:

  • Телеангиэктазии – «звездочки» на коже и слизистых, которые на самом деле являются расширенными капиллярами;
  • Артериовенозные шунты – патологические соединения сосудов, в которых смешивается артериальная и венозная кровь;
  • Аневризмы – выпуклости на поверхности сосудистых стенок.

Из-за патологии соединительной ткани артерии становятся более хрупкими. Учащаются случаи их повреждения, что ведет к кровоизлияниям.

к содержанию ↑

Клиническая картина

Характерными проявлениями заболевания являются «звездочки» из сосудов, которые выступают на слизистых и поверхности кожи. Именно телеангиэктазии позволяют врачу заподозрить наличие у пациента наследственного заболевания Рандю-Ослера и подтвердить его.

Вначале высыпание проявляется простым покраснением в виде пятнышек. Постепенно дефект превращается в узелок алого цвета. Чаще всего телеангиэктазии появляются:

  • В районе носогубного треугольника;
  • На голове;
  • Пальцах рук;
  • Слизистых оболочках носа;
  • Глотки, трахеи, пищевода.

Виды телеангиэктазийНаиболее важные симптомы болезни Рандю-Ослера:

  1. Телеангиэктазии.
  2. Кровотечения из ангиом – хорошо видимых сплетений сосудов на поверхности кожи и слизистых.
  3. Частые носовые кровотечения. Иногда кровохарканье, говорящее о кровоизлиянии из стенки желудка или бронхов.
  4. В ОАК (общем анализе крови) – признаки анемии. Снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов (иногда повышается в результате компенсаторных реакций), что вызывает соответствующую клиническую симптоматику.

Наиболее важные синдромы при данной болезни – геморрагический и анемический. Последний является прямым следствием первого. Из-за частых мелких кровотечений кровь теряет эритроциты и гемоглобин.

Признаки кровоизлияний – это кровохарканье, следы крови в моче или кале, наружные кровотечения из полости носа или слизистой глотки.

Из-за прогрессирующей анемии пациент становится вялым, появляется одышка, быстрая утомляемость, бледность или синюшность кожных покровов.

Постоянные потери крови приводят к медленному истощению кроветворной системы, легочно-сердечной недостаточности и другим патологиям.

к содержанию ↑

Факторы риска

Спровоцировать появление кровотечения при болезни Рандю-Ослера могут как мелкие бытовые травмы.

Так и другие факторы:

  1. Стресс и нервное перенапряжение.
  2. Нарушение режима сна.
  3. Постоянное применение Аспирина.
  4. Риниты, гаймориты.
  5. Алкоголь.
к содержанию ↑

Диагностика

Поставить диагноз «геморрагическая телеангиэктазия» врач может при помощи данных анамнеза, подтвердив свои предположения при помощи лабораторных и инструментальных методов исследования.

Главный симптом, на который обратит внимание специалист – это характерные «звездочки» на коже и слизистых. После этого он уточнит у больного, как часто происходят кровотечения и какие дополнительные жалобы имеются.

Наличие недомогания, одышки при физических нагрузках, головокружения помогут доктору быстрее определиться с предполагаемым диагнозом.

Для его подтверждения проводят следующие лабораторные исследования:

  • ОАК (общий анализ крови) – покажет снижение гемоглобина (в норме у мужчин – 130 – 170, у женщин – 120 – 160);
  • биохимический анализ крови – чаще всего выявляет дефицит железа, что является следствием постоянной потери элемента при кровотечениях;
  • пробы на свертываемость – иногда обнаруживается внутрисосудистое свертывание крови;
  • ОАМ (общий анализ мочи) – нередко выявляются эритроциты, которые попадают в мочу при кровотечениях из слизистых мочевыводящих путей.

Для выявления телеангиэктазий на слизистых внутренних органов проводят инструментальную диагностику.

Бронхоскопия

Применяются следующие методы:

  1. ФЭГДС (фиброэзофагогастродуоденоскопия) – исследует пищевод, желудок и начальные отделы тонкого кишечника.
  2. Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
  3. Бронхоскопия – выявление кровоизлияний на слизистой бронхов.
  4. Цистоскопия – эндоскопическое исследование мочевыводящих путей.
к содержанию ↑

Возможные осложнения

Наиболее опасными осложнениями данного заболевания являются:

  • массивные кровопотери, ведущие к коме и неврологическим нарушениям;
  • внутренние кровотечения, которые тяжело поддаются диагностике;
  • геморрагические инсульты, проведение операции при которых грозит еще большими кровоизлияниями.
к содержанию ↑

Беременность и болезнь Рандю-Ослера

Беременные с данной патологией относятся к группе высокого риска. При курации (обследовании) беременности подключается гематолог, который консультирует женщину на предмет возможных осложнений.

Чаще всего проблемы возникают во время второго и третьего триместров. Часто в это время женщину госпитализируют в отделение для наблюдения.

Любые инструментальные исследования с применением эндоскопа противопоказаны беременным с геморрагической телеангиэктазией. Также им не проводят МРТ (магниторезонансную томографию).

Данная наследственная патология редко становится причиной серьезных кровотечений во время родов. Однако такие женщины должны находиться под пристальным наблюдением специалистов.

к содержанию ↑

Лечение

Так как данная патология является результатом генетического дефекта, все лечения носят симптоматический характер и направлено на уменьшение кровопотери и профилактику ее осложнений.

Устранение «сосудистых звездочек».

Схема лечения болезни Рандю-Ослера состоит из нескольких пунктов:

  • Остановка и профилактика кровотечений.
  • Восстановление нормального состава крови в случае больших кровопотерь.
  • Устранение «сосудистых звездочек».
  • Хирургические вмешательства по поводу крупных сосудистых нарушений.

Наиболее эффективным методом остановки носового кровотечения является орошение слизистой 5-8% раствором аминокапроновой кислоты.

Также после фактической остановки крови местно применяют медикаменты, содержащие ланолин, декспантенол и витамин Е. Эти вещества помогают сосудистой оболочке восстановить свою целостность.

Менее эффективными методами борьбы с подобными кровопотерями являются орошение слизистой перекисью водорода. К нему можно прибегать в домашних условиях для уменьшения интенсивности кровотечения.

Для предотвращения повреждения сосудов, при болезни Рандю-Ослера, применяют также системную гормональную терапию тестостероном или эстрогеном.

Для повышения устойчивости сосудистой стенки применяют:

  • Викасол;
  • Аскорбиновую кислоту.

Устранить телеангиэктазии может их обработка жидким азотом или прижигание током. Также существует химическое разрушение образований при помощи кислоты и лазерное удаление.

К хирургическим вмешательствам прибегают при внутренних кровотечениях и аневризмах. Врачи проводят удаление пораженного участка, перекрывают мелкие сосуды, питающие его.

к содержанию ↑

Опрос посетителей

Готовы ли вы сделать операцию что-бы удалить сосудистые сеточки?

Просмотреть результаты

Загрузка ... Загрузка ...
к содержанию ↑

Профилактика

К профилактическим мероприятиям при болезни Рандю-Ослера можно отнести:

  1. Обращение людей, больных телеангиэктазией, за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности.
  2. Достаточное и комплексное питание.
  3. Закалка организма.
  4. Соблюдение режима дня.
  5. Избегание стрессовых ситуаций.
  6. Отказ от курения и алкоголя.
Здоровый образ жизни

Профилактика при болезни Рандю-Ослера направлена на повышение качества жизни. Нет возможности устранить генетическую причину патологии, но, придерживаясь данных рекомендаций можно избежать частых кровотечений и сопутствующих осложнений.

к содержанию ↑

Прогноз на жизнь

Пациент с болезнью Рандю-Ослера имеет положительный прогноз на жизнь в том случае, если он вовремя обращается к врачу для лечения и следует профилактическим рекомендациям. Чаще всего осложнения появляются у людей, которые игнорируют вышеописанные симптомы и пренебрегают консультацией доктора.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.